سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی (AMRF ) منجر به دوره هایی از حرکات ناگهانی یا فشردگی عضلانی (میوکلونوس) و اغلب بیماری کلیوی میشود. اگرچه نام بیماری مربوط به بیماری کلیوی است اما هر شخص با این...
پانل نفروپاتی و اختلالات کلیه شامل همه بیماری های شناخته شده ژنتیکی می شود که عملکرد طبیعی کلیه و سیستم ادراری را تحت تاثیر قرار می دهند. در این پانل 89 ژن مرتبط با این نوع بیماری ها مورد بررسی قرار...
سندروم آلپورت نوعی از اختلالات کلیوی و شنوایی است و در مواردی درگیری سیستم بینایی را نیز ایجاد می کند و در اثر جهش ژنتیکی در ژنهای مرتبط با کلاژن 4 (ژنهای COL4A3، COL4A4 و COL4A5) ایجاد می شود. پانل...
سندروم بارتر نوعی از اختلالات کلیوی بوده که به دلیل نقص در ساختار بخشی از لوله هنله اتفاق می افتد. در مجموع 5 ژن مختلف در این بیماری نقش دارند که پانل NGS اختصاصی آزمایشگاه مندل همه آنها را مورد...
سندروم همولیتیک اورمیک آتیپیک بیماری است که ابتدا عملکرد کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد این بیماری که می‌تواند در هر سنی ظاهر شود ، منجر به ایجاد لخته های خون غیر عادی در مویرگ های کلیه می شود. اگر...
بیماری دنت یک بیماری کلیوی مزمن است که تقریبا منحصرا در افراد مذکر رخ میدهد. در افراد مبتلا ، مشکلات کلیوی ، ناشی از آسیب به ساختارهایی به نام لوله های نزدیک میباشند. علائم این بیماری در اوایل کودکی...
سندرم گیتلمن یک بیماری کلیوی است که باعث عدم تعادل یون های باردار بدن از جمله یون های پتاسیم ، منیزیم و کلسیم میشود. علائم سندرم گیتلمن معمولا در اواخر کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند. ویژگیهای شایع این...
سندرم Mainzer-Saldino ، اختلالی است که از طریق بیماری کلیوی ، مشکلات چشمی و آنومالی های اسکلتی شناسایی می شود. افراد مبتلا به این سندرم دارای بیماری کلیوی مزمن می باشند که در دوران کودکی شروع شده و...
بیماری کلیوی کیستیک مدولاری نوع 1 (MCKD1 ) یک بیماری ارثی است که کلیه ها را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ایجاد زخم ( فیبروز ) و عملکرد ناقص کلیه ها که معمولا در بزرگسالی شروع میشوند ، می...
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
